2020年临床执业医师《儿科学》精选试题及答案解析(6)
2020-02-13 17:35:20 来源: 评论:0 点击:
第六单元 遗传性疾病
一、A1 1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A、尿有机酸分析 B、血氨基酸分析 C、尿蝶呤分析 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌生长抑制试验 2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A、酪氨酸羟化酶 B、谷氨酸羟化酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、羟苯丙酮酸氧化酶 3、苯丙酮尿症是属于 A、染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、X连锁显性遗传 E、X连锁隐性遗传 4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 A、惊厥 B、肌张力增高 C、智能发育落后 D、毛发、皮肤色泽变浅 E、尿和汗液有鼠尿臭味 5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q) B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q) C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q) D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q) E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q) 6、某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为 A、1% B、20% C、50% D、70% E、100% 7、21-三体综合征的特点不包括 A、眼裂小,眼距宽 B、张口伸舌,流涎多 C、皮肤粗糙增厚 D、常合并先天性畸形 E、精神运动发育迟缓 8、先天愚型最具有诊断价值是 A、骨骼X线检查 B、染色体检查 C、血清T3、T4检查 D、智力低下 E、特殊面容,通贯手 二、A2 1、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症 2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高 A、酪氨酸 B、色氨酸 C、苯丙氨酸 D、丙氨酸 E、丝氨酸 3、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外 A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 C、夫妇双方应进行染色体检查 D、了解流产因素 E、妊娠前后应避免接受X线照射 4、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断 A、佝偻病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、先天性甲状腺功能减低症 E、营养不良 5、男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选 A、脑电图检查 B、Guthrie试验 C、尿三氯化铁试验 D、尿蝶呤分析 E、血钙、磷检测 6、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 A、先天愚型 B、呆小病 C、先天性脑发育不全 D、苯丙酮尿症 E、脑性瘫痪 7、患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A、头颅CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液T3、T4测定 8、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断 A、佝偻病 B、苯丙酮尿症 C、营养不良 D、21-三体综合征 E、先天性甲状腺功能减低症 9、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是 A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、苯丙酮尿症 E、先天性脑发育不全 10、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为 A、1% B、4% C、10% D、20% E、100% 11、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为 A、10% B、25% C、50% D、75% E、100% 12、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义 A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH,T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析 三、A3/A4 1、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。 <1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病 A、苯丙酮尿症 B、糖原累积病 C、白化病 D、21-三体综合征 E、甲状腺功能低下 <2> 、确诊首选检查是 A、测定血酪氨酸值 B、肝脏活检病理学检查 C、测定血糖 D、测定血苯丙氨酸浓度 E、染色体检查 <3> 、患儿出现神经系统症状主要是由于 A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 B、生物蝶呤缺乏 C、继发性甲状腺素缺乏 D、酪氨酸不足 E、继发性肾上腺素不足 <4> 、确诊后应 A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 <1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项 A、血钙 B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿有机酸测定 E、血TSH、T4 <2> 、主要的治疗措施是 A、鲁米那 B、脑活素 C、维生素D D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食 3、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 <1> 、为确诊应选择哪项检查 A、染色体检査 B、头颅CT C、血清T3、T4、TSH测定 D、腕部X线摄片 E、测血清苯丙氨酸浓度 <2> 、该患儿最可能的诊断是 A、甲状腺功能减低症 B、佝偻病 C、苯丙酮尿症 D、脑发育不良 E、先天愚型 <3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为 A、眼发育不良、耳道闭锁 B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育 <4> 、该患儿病因不包括 A、遗传因素 B、父母智力 C、母亲受孕时年龄过大 D、放射线 E、病毒感染 4、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。 <1> 、为确定诊断需做下述哪项检查 A、血清TSH、T3、T4测定 B、尿三氯化铁试验 C、染色体核型分析 D、骨龄测定 E、尿蝶呤分析 <2> 、其最可能的诊断为 A、先天性甲状腺功能低下 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、粘多糖病 四、B 1、A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味 C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常 D.骨龄落后,具有特殊面容 E.头大,四肢短小,智力正常 <1> 、先天愚型 A B C D E <2> 、佝偻病 A B C D E <3> 、苯丙酮尿症 A B C D 2、A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.粘多糖病 <1> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短 A B C D E <2> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手 A B C D E |
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