2019临床助理医师考试考点试题及答案解析:遗传性疾病
2019-06-24 22:34:04 来源:学苑网 评论:0 点击:
遗传性疾病 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力
遗传性疾病
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.先天性甲状腺功能减低症 『正确答案』A 『答案解析』智能落后,尿有鼠臭味,有惊厥,结合三氯化铁试验阳性,诊断考虑为苯丙酮尿症。 3岁男孩,智能低下,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细腻,肌张力低下,右侧通贯手,最可能的诊断是 A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 『正确答案』A 『答案解析』患儿智能低下,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细腻,通贯手,以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。 患儿2岁,生后半年发现尿有臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白晰,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液T3、T4测定 『正确答案』D 『答案解析』患儿2岁,尿有臭味,智力发育落后,皮肤白皙等表现,考虑诊断苯丙酮尿症,对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。 |
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